LAS ENFERMEDADES MAS RARAS DEL MUNDO.

Tema: LAS ENFERMEDADES MAS RARAS DEL MUNDO. Dom Ago 05, 2012 2:47 pm

A continuación les presento las anomalías más raras en medicina:

Insensibilidad Congénita al Dolor

Faquir Frecuencia: 100 casos documentados en Estados Unidos.
Se desconoce la frecuencia en otras áreas y no se suele diagnosticar
al pasar desapercibida.

Causa: Descubierta recientemente. Se debe a una mutación
en un gen encargado de la síntesis de un tipo de canal de sodio
que se encuentra principalmente en neuronas encargadas de
recibir y transmitir el estímulo doloroso.

Descripción: Son individuos totalmente normales en el tacto y la
sensibilidad al frío, al calor, presión y cosquilleos. Sin embargo,
ante cualquier acto que en personas normales provocaría dolor
(como clavar una aguja) no provoca ninguna sensación dolorosa
en aquellos que poseen esta insensibilidad. Como consecuencia
de esto, suelen morir más jóvenes por traumatismos y lesiones
varias al no sentir ningún daño. Deben estar bajo supervisión
en edades tempranas para que no se lesionen ellos mismos.

Síndrome de Moebius

Máscara Frecuencia: Alrededor de 80 casos documentados en España,
200 en Inglaterra… En Europa, aparecen en torno a 300 niños con este síndrome al año.

Causa: Desconocida. Ni siquiera se sabe si son los nervios, el tronco
del encéfalo o los músculos los que están afectados en el origen de la enfermedad. Existen muchas y variadas hipótesis pero sin pruebas que las respalden.

Descripción: Debido a que no se desarrollan algunos nervios faciales, las personas que nacen con este síndrome carecen de expresión facial.
No pueden sonreír, ni fruncir el ceño, etc. Tampoco pueden mover
lateralmente los ojos ni controlar el parpadeo. A menudo se les puede
encontrar durmiendo con los ojos abiertos. Tienen grandes dificultades en succionar, tragar, hablar y cualquier actividad en la que estén implicados los músculos de la cara

Hermafroditismo Verdadero

Hermafroditismo Frecuencia: Alrededor de 500 casos documentados
en todo el mundo. Se desconoce la frecuencia real en la población.

Causa: La persona hermafrodita es una quimera. Se produce por la
fusión de dos zigotos de distinto sexo. Es decir, primero un
espermatozoide fecundaría a un óvulo y después otro espermatozoide fecundaría a otro óvulo más. Los cigotos que se formarían y que
estaban destinados a ser mellizos, se acaban fusionando y
volviéndose un único individuo que, genéticamente, es mujer y
hombre al mismo tiempo. Se desconoce por qué se produce
esta fusión de los zigotos.

Descripción: Los hermafroditas tienen tanto tejido ovárico como
tejido testicular. Estos dos pueden encontrarse mezclados, lo que
se llama ovotestis o encontrarse por un lado un testículo y por
otro un ovario. Los genitales externos son ambiguos y poseen
componentes de ambos sexos. Las personas hermafroditas
pueden tener apariencia femenina o masculina.

Fibrodisplasia osificante progresiva

FOP Frecuencia: 200-300 casos documentados en todo el mundo.
Los pocos conocimientos que tienen los médicos de ella hacen que
muchas veces no se diagnostique. Se estima que aparece un caso
por cada dos millones de nacimientos.

Causa: Desconocida. Es una enfermedad de herencia autosómica
dominante. Se piensa que están implicados varios genes encargados
de sintetizar factores de crecimiento óseo.

Descripción: En esta enfermedad se dan episodios repetidos de
inflamación de los tejidos blandos y el desarrollo de tumores
subcutáneos y en los músculos. Estas lesiones provocan la formación
de hueso en sitios donde nunca debería producirse, como ligamentos,
músculos, tendones, cápsulas articulares… Los traumatismos también desencadenan y hacen avanzar la osificación de los tejidos blandos. Progresivamente, el individuo irá perdiendo cada vez más movilidad
hasta que, por imposibilidad de mover la musculatura encargada de
la respiración (por estar osificada), mueran por asfixia.

Maldición de Ondina (Hipoventilación alveolar primaria)

Ondina Frecuencia: Entre 200-300 casos conocidos en todo el mundo.
Por ser causa de muerte súbita se piensa que los casos conocidos
son sólo el pico del iceberg y que en realidad 1 bebé de cada 200.000
que nacen podría tener esta enfermedad.

Causa: Parcialmente conocida. La principal causa es una mutación o
varios del gen PHOX2B, de herencia autosómica dominante.
Los mecanismos de la respiración involuntaria no funcionan
adecuadamente. Al dormir, los receptores químicos que reciben
señales (bajada de oxígeno o aumento de dióxido de carbono en sangre)
no llegan a transmitir las señales nerviosas necesarias para que se dé la respiración.

Descripción: En las formas más leves de la maldición de Ondina,
el sujeto podrá seguir viviendo, pero debido a que el sueño no es
reparador por la falta de oxígeno, durante el día estará somnoliento,
se fatigará fácilmente, tendrá dolores de cabeza, aumento del nivel
de glóbulos rojos y un largo etc.…

En las formas más graves, en las que dormir significa una muerte segura,
suele aparecer desde el nacimiento, y la mayoría de neonatos mueren
sin que muchas veces se llegue a saber la causa. Sin embargo,
en aquellas personas en que la enfermedad ha empeorado
progresivamente y llegan a arriesgar la vida cada vez que duermen,
suele tratarse con ventilación asistida durante la noche.

Aún así, a pesar de todos esos tratamientos, cualquier descuido de quedarse dormido sin la oxigenoterapia indicada, significará la muerte.

Síndrome de Proteus

Proteus Frecuencia: 200 casos documentados en todo el mundo
actualmente. Se estima que aparece un caso por más de un millón de nacimientos.

Causa: Desconocida. Unos autores defienden que probablemente
sea debido a un mosaicismo somático de un gen dominante letal.
Otros autores sugieren que se deba a una recombinación en el
embrión dando lugar a tres tipos de células: Células normales,
células de crecimiento mínimo y células de crecimiento excesivo.

Descripción: Existen una gran cantidad de malformaciones cutáneas y subcutáneas, con hiperpigmentación, malformaciones vasculares
y crecimiento irregular de los huesos. Se produce el gigantismo
parcial de los miembros o el crecimiento excesivo de los dedos
mientras que algunas zonas del cuerpo crecen menos de lo que deberían.
Todo esto provoca una desfiguración extrema de la persona que suele estigmatizarla socialmente. Josep Merrick, el famoso “Hombre Elefante”,
sufría de este síndrome.

Gemelo Parásito (Fetus in Fetu)

Frecuencia: Alrededor de 100 casos documentados en todo el mundo.

Causa: Es una exageración del caso de los siameses.
Dos gemelos no llegan a separarse completamente cuando son
zigotos y quedan unidos por alguna zona. Uno de estos gemelos
crece sano mientras que el otro se atrofia quedando en el interior
del gemelo sano y dependiendo completamente de él. Se desconoce
por qué los gemelos no se separan correctamente.

Fetus

Descripción: Cuando el feto hospedador consigue sobrevivir al parto,
éste puede mostrar un abombamiento en la zona donde se sitúe el feto parásito. El 80% de las veces se encuentra en la región abdominal, pero
también puede encontrarse en el cráneo, zona sacra, escroto….
También puede pasar desapercibido al principio. Más tarde, conforme
la persona va creciendo también lo hace el feto parásito.

Al realizar pruebas de imagen se observan órganos en lugares donde
no deberían existir aunque también pueden verse unas diminutas piernas, brazos, dedos, pelo o cualquier otro elemento del feto que haya
desarrollado. No hay dos casos iguales de fetus in fetus, puesto
que los fetos parásitos pueden situarse en zonas muy distintas del feto hospedador y, por tanto, también será diferente el grado de crecimiento y elementos que haya llegado a desarrollar. Hay fetus parásitos muy
desarrollados y otros que sólo poseen un número escaso de órganos.

Síndrome Hombre Lobo (Hipertricosis Lanuginosa Congénita)

Hipertricosis Frecuencia: 40-50 Casos documentados en todo el mundo
desde su descubrimiento. La incidencia natural (sin contar los
casos en familias) se estima en un caso entre mil millones o uno
por 10 mil millones de habitantes.

Causa: Desconocida. Se piensa que es una mutación que sigue
una herencia autonómica dominante. La mayoría es de herencia familiar y,
muy raramente, la mutación se da de forma espontánea.

Descripción: Las personas que lo padecen están completamente
cubiertas por un vello lanugo largo excepto en las palmas de las
manos y de los pies. La longitud a la cual puede llegar el vello es de 25 centímetros.

El lanugo es el pelo fino y blanquecino (como si fuera pelusilla)
que aparece en los recién nacidos en hombros y brazos y que
desaparece normalmente tras el primer mes desde el nacimiento.
En los que padecen esta forma de hipertricosis el lanugo persiste
y puede crecer durante toda la vida o desaparecer con los años.

Se abre la porra. ¿Cual de estas raras anomalías será la primera en
aparecer en los nuevos episodios de House? Que yo sepa, hasta
ahora, no ha aparecido ninguna de éstas en los episodios que
hay de la tercera temporada. Y no me negarán que van acordes con la serie.

Fuente: http://www.taringa.net/posts/salud-
bienestar/6839669/las-enfermedades-mas-raras-del-
mundo.html.